Pese a que la hemofilia es una enfermedad hereditaria de la que habrás oído hablar en numerosas ocasiones, tal vez no tengas claro qué es, en qué consiste su tratamiento, cómo se diagnóstica o cuáles son los principales los síntomas de la hemofilia.
Un reciente estudio publicado en la revista Annals of Internal Medicine y realizado por investigadores de la Universidad canadiense de McMaster estimó que el número de hombres con hemofilia en todo el mundo alcanza la cifra de 1.125 000. Lo que supone una cifra tres veces superior a lo que se pensaba anteriormente. Además, concluyó que de todos estos casos unos 418.000 padecen hemofilia severa. Lo más preocupante es que la mayoría está aún sin diagnosticar.
En España se estima que unas 3.000 personas viven con hemofilia. Si quieres conocer más sobre esta enfermedad crónica, ocasionada por un problema de coagulación de la sangre y que tradicionalmente ha sido llamada «la enfermedad de la realeza» te invitamos a seguir leyendo.
Índice
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno de la coagulación sanguínea hereditario ocasionado por una deficiencia en una de las proteínas encargadas de formar coágulos estables. La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que son las que ayudan a formar el coágulo y detener hemorragias.
Ocasionada por una mutación en un gen que codifica la proteína del factor 8, 9 o 11 dependiendo del caso, la hemofilia es una enfermedad que se transmite en herencia ligada al cromosoma X. Esto quiere decir que las mujeres pueden ser portadoras y los hombres quienes padecen la enfermedad. Sin embargo, hay casos de pacientes con hemofilia en los que no se ha identificado ningún antecedente familiar.
Pese a que desde tiempos antiguos se han observado y estudiado los problemas con sangrados no fue hasta poco antes de la Segunda Guerra Mundial cuando se identificó que la causa de la hemofilia se debe a un trastorno en estas proteínas de la sangre a las cuales llamaron factores.
En una persona sin hemofilia que sufre una hemorragia las plaquetas de la sangre y los factores de coagulación actúan rápidamente hasta formar un tapón hasta detener la hemorragia. Sin embargo en las personas hemofílicas ante la ausencia de estos factores no se produce la coagulación de la sangre y por lo tanto, no se para las hemorragias. Por ello, las hemorragias espontáneas o prolongadas son tan comunes en personas con hemofilia.
Tipos de hemofilia
Dependiendo del tipo de factores de coagulación que falten existen tres tipos de hemofilia:
– Hemofilia A
El tipo más común afectando a 1 de cada 10.000 hombres y que se debe a una deficiencia de factor VIII de coagulación.
– Hemofilia B
También denominada enfermedad de Christmas, ocasionada por déficit congénito del factor IX.
– Hemofilia C
Una variedad menos común, ocasionada por una deficiencia de factor XI y que afecta a 1 de cada 100.000 personas.
En qué consiste el tratamiento de la hemofilia
En primer lugar debemos dejar claro que la hemofilia es una enfermedad que a día de hoy no tiene cura. Por lo tanto el paciente tiene que aprender a vivir con la hemofilia el resto de su vida.
Si bien, un paciente con hemofilia requiere de un abordaje multidisciplinario (traumatología, psicología, etc.), el tratamiento más común y eficaz es el reemplazamiento del factor que falta inyectando en una vena concentrados del factor de coagulación deficiente. Es decir, si tenemos un paciente con hemofilia tipo A hay que reponer el factor VIII de manera intravenosa. En el caso de hemofilia B el factor IX.
Estos concentrados pueden ser de dos formas:
– Concentrados de factores de coagulación fabricados con proteínas del plasma sanguíneo humano. Deben ser analizados rutinariamente para detectar virus y que no pasen a la persona con hemofilia.
– Concentrados recombinados. No están hechos a partir de plasma sanguíneo humano sino que se fabrican con información genética mediante tecnología de adn.
Estos tratamientos pueden utilizarse tanto cuando existen hemorragias o de forma regular para prevenirlas.
Principales síntomas de la Hemofilia
Los síntomas más comunes que indican que una persona puede ser hemofílica son:
- Sangrados abundantes por una herida leve.
- Aparición de moratones y hematomas grandes por todo el cuerpo. Especialmente en sitios poco frecuentes como la espalda, en el pecho o en las extremidades superiores. Por ejemplo, en los niños son muy frecuentes los moratones en la rodilla.
- Sangrados espontáneos de nariz sin motivo aparente.
- Sangrados en mucosas como las encías.
- Aparición de sangre en la orina o en las heces.
- Sangrados prolongados tras sufrir una gran lesión o accidente.
- Sangrados dentro de las articulaciones que conocemos como «en bisagra», dónde hay dos huesos que se unen para formar esta articulación como las rodillas, tobillos, codos, muñecas o cadera.
- En menor medida, hemorragias a nivel del sistema nervioso central o hemorragias dentro de cavidades como el abdomen o tórax.
Hemofilia y realeza
A la hemofilia se le ha llamado en ocasiones la enfermedad de la realeza debido a que la Reina Victoria de Inglaterra poseía por una mutación espontánea el gen de la hemofilia. Este paso por herencia a la realeza rusa, alemana y española siendo muy común entre los Borbones.
Pese a que la hemofilia es una enfermedad congénita con baja incidencia se trata de una enfermedad crónica y compleja ya que se caracteriza por la aparición de sangrados, incluso sin causa aparente y con frecuencia a nivel muscular o dentro de las articulaciones.
Por ello, para mantener o mejorar la calidad de vida del paciente con hemofilia, es muy importante ante la aparición de los primeros síntomas buscar ayuda profesional. Lo ideal siempre es ponerse en manos de un equipo multidisciplinar que incluya especialistas en hematología, hepatología, fisioterapia y rehabilitación, etc.